エタノールの代謝

質問

先日学校の実習でエタノールの代謝経路を学びました。

そしてお酒を飲んで、ガスクロマトグラフで吐息のアルコールの濃度とアセトアルデヒド濃度を測定し、それを血中エタノール(アセトアルデヒド)濃度に換算してグラフを書き、そこから血中初濃度Ｃと投与量Ｄ、見かけの分布容積Ｖd、主質速度定数Ｋｅを算出しました。(利用率Ｆは考慮しなくていいとのことだったので、Ｖｄ/Ｆを見かけの分布容積としました。)

(1)ここで、Ｃ、Ke、Vd/Fの被験者によって異なる「変動原因」は何になるのでしょうか？？

また、ＰＣＲ法により遺伝子多形判定もしたのですが、(ＡＬＤＨのＮＮ、ＮＤ、ＤＤ型を判別しました。)
ここで、(2)表現型と遺伝子型の関連性についてどのようなことが考えられるか？とレポート課題で聞かれたのですがどのように答えればいいのでしょうか？？

ちなみに私は(1)アルデヒドは呼吸により外に排出される為に人それぞれの呼吸の数によって変わる。

(2)表現型を支配する遺伝子に突然変異があっても、同様の機能を持つ遺伝子が複数あったり、二倍体で一方の遺伝子が正常である場合、表現型に現れないことが多い。

と書きました。そしたら再提出になりました。なにが間違っているのでしょうか？？

どちらかでもいいので、わかる方、ご指導お願いします。

レポートの提出期限が明日なので早めの回答がとても助かります。

回答No.1

geneticist12

実験から理想的な結果が出ていたならこういう事が言えるはずです。

（２）ALDH2の遺伝子型がNN, ND, DDでアルデヒド分解能力がちがう（順に下がる）。

ヒトのアルコール代謝能力はALDH2（アルコールデヒドロゲナーゼ２）という一種類の酵素でほぼ決まってしまいます。アルコール代謝に関わる遺伝はほかにもいろいろありますが、ALDH2が律速因子です、

しかも、その遺伝子は（特に黄色人種では）活性型と不活性型の二型に明確に分かれています。ほかのアルコール代謝関連遺伝子は活性に大きな個体差をあたえるような多型はありません。

＞同様の機能を持つ遺伝子が複数あったり、
というのは当てはまりません。

また、ALDH2の酵素活性はＮＮ＞ＮＤ＞＞ＤＤです（DDは活性なし）。Nが２コピー（NN)か１コピーかで（ND)できる活性型ALDH2の量が違うのが当たり前でしょう。優性ならホモとヘテロの区別がつかないというのは、外見などの表現型を見るからで、生化学的には量的差異があります。

＞二倍体で一方の遺伝子が正常である場合、表現型に現れないことが多い。

これは良くある誤解です。

（１）はその計算式、パラメータが十分理解できていませんが、「アルデヒド分解速度に個人差がある」そしてそれは「アルデヒドを分解する酵素に個人差があるためではないだろうか」ということを結論を導くべきところだと思います。そうでなければ、この実験の筋が通らないでしょう（指導教官は既知の知見からちゃんとストーリーを考えて、それがわかる実験を組むものです）。

お礼

大変参考になりました。
ありがとうございました。