筋ジストロフィの遺伝の問題。

質問

私には筋ジストロフィの父と兄がいます。父の方は軽度の身体障害者と認められています。しかし、筋ジストロフィにもいろいろ種類があるようで二人とも普通の人といたって変わらない生活をしています。父は睡眠中呼吸が弱まるのを補助するため、夜間のみ呼吸器を装着します。それ以外で二人に共通する症状なのですが、歩き方が少し弱々しく内股であったり、走るのが困難であったり、重いものが持てなかったりします。体つきや顔つきは細く、体重も極端に少ないです。昔の写真や証言から、どうやら二人とも生まれつき体が弱く体つきも悪かったようです。現在父は会社員、兄は通院の必要すらなく元気にフリーターをやっています。
ここまでは前置きで今回質問というのは筋ジストロフィの遺伝の問題です。前述の通り、現在はそれほど問題もないのですが、やはり父が入院中介護をしたり、生まれつき体の弱い兄を育ててきたりと母の苦労は相当なものでした。何より病気である本人が一番「なぜこの体つきに生まれたのか」とつらい思いをしてきたでしょうし、そのことを思うと何ともやりきれない気持ちとなります。
そこでもし仮に私が子どもを生んだ場合、その遺伝の確率はどれほどのものかをおしえていただきたいのです。筋ジストロフィは女性より男性への遺伝の確率のが高いと聞きますがもう少し詳しい専門的な知識をお持ちの方、どうかよろしくお願いいたします。ちなみに父方の祖父、祖母ともに筋ジストロフィではなく健常です。祖父や祖母の親または親族にこの症状の人がいたかどうかまではわかりません。

回答No.4

0suyasuya

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでは　おそらくなさそうに思いますが、ご家族のお顔を見ないと、否定は出来ないと思いました。
まずベッカー型ではないのでは、と思いましたので、
コメントだけしたくて、gooの登録をしたばかりですが、書き込みが初めてでもあり、
いささか回答文がわかりにくくなりました。
心配しすぎてもいけないのですが、
医療関係者としては安易に可能性はないですよ、と安心させることも出来ません。

ここで回答するのに、自信があり、なしを記入しますが、あるとも言えますし、ないとも言えます。
診察しなければ、何も言えませんからね、ということです。

回答No.3

0suyasuya

お父様、お兄様の年齢がわかりませんが、それぞれ60代、30代くらいでしょうか？
そうだとして、生まれつき弱く、かつ今でも働いているということですと、通常の筋ジストロフィーではない可能性が高いかもしれません（お話の雰囲気からして。。。）。
医学的な分類では、正確には筋ジストロフィーには含めない、先天性ミオパチーなどの筋疾患の可能性があります。
遺伝形式は様々です。
もしもお父様とお兄様の症状が同じならば、父から息子さんに遺伝する病態としては常染色体性優性遺伝形式の可能性が高い、ということまでは言えるかもしれません。
もしも、優性遺伝形式ならば、もしも遺伝子異常をお父様から受け継いでいないと断定できるのであれば、お子様への心配はない、ということになります。（でも、確証はありません。）その場合に、あなた様が、もしも全く問題がないのなら、遺伝子異常を受け継いでいる可能性はかなり低いでしょう。

ただ、遺伝子を受け継いでいても、非常に軽症で、ご本人が気にならない程度の、診察でしかわからない異常を呈する病型の可能性もあります。

また、男性が重症になりやすいという病型の可能性もあります。つまり、患者さんのご姉妹は　病気があっても非常に軽症、ということもないわけではありません。

一見問題はないけれども、運動はお得意ですか、握力や肺活量が正常平均と比べてどの程度ですか、硬い物を噛んでいて疲れやすいかどうか、眠っているときに薄目があきますか、口笛や風船をふくらますことは出来ますか、などの事項が参考になると思います。

筋疾患に詳しい専門病院の外来で相談されることをお勧めします。病院によっては遺伝カウンセリングも行っています。
ただ、ご家族のご病気の診断が正確に行われていないと、遺伝の相談は簡単ではありません、ということはいえるので、あえて回答を試みました。

回答No.2

ADEMU

筋ジストロフィには、デュシャンヌ型（DMD）、ベッカー型（BMND）、肢帯型、福山型 （先天型）、遠位型、筋緊張型等のタイプに分類されます。DMD、BMDは、ともに分子量43万の巨大蛋白質であるジストロフィン遺伝子の異常により引き起こされます。現在、ジストロフィンに１次的原因のある筋疾患を一括してジストロフィン異常症と呼称しています。
遺伝子解析によってジストロフィン遺伝子の欠失を検査し、これにより保因者かどうか判定できます。
貴方が保因者でなければ夫となる人が保因者でなければ子どもはまず正常でしょう。
難しいかもしれませんが参考URLに遺伝子の話しも出ております。

参考URL：

http://www.geocities.co.jp/CollegeLife-Cafe/7778/pmd.html

補足

ご回答ありがとうございます。
遺伝子解析とは私のような一般人でも検査を行うことができますか。費用もかなりかかるのではないでしょうか。また仮に私が保因者であった場合の生まれてくる子どもの確率もできたらよろしくお願いいたします。

回答No.1

yajiyaji

まず筋ジストロフィーの病型が何かをはっきりさせることから始まります。
文面からはベッカー型の筋ジスでしょうか。最重症のDuchenneではなさそうです。
どちらも遺伝子で確認することが出来ます。（100％ではありませんが）
次にあなたがその保因者かどうか、ですが、上記２つは男性であれば発症します。逆に言えば発症していなければ、あなたは病気をもっていないことになります。ですから、お子さんには病気はでないことになります。
まとめますと、性に関係して発生する筋ジスでは
　男性　　患者となるか、健康か、どちらか
　女性　　保因者となるか、健康か、どちらか
おわかりでしょうか？
上記以外の筋ジスでは、話は変わります。

補足

ご回答ありがとうございます。私は女なので保因者か健康かどちらかということになりますね。保因者だとすると健康な体ではないのでしょうか。私はいたって健康なのですが保因者である可能性も考えられなくはないですよね。もし保因者であるとしたら、健康な男性と結婚した場合、生まれてくる子どもの発症または保因者となる確率は、単純に二分の一と考えていていいのでしょうか。数々の質問申し訳ありませんが、やはり結婚する際には相手にこういうことをきちんと話しておく義務もあるような気がします。当然私自身にも、ある程度の覚悟が必要だと思います。ですからなるべく詳しく知っておきたいのです。よろしくお願いいたします。